扫码联系客服
OMIM介绍
——在线《人类孟德尔遗传》
2016年9月22日，中国“诺亚方舟”——中国国家基因库正式投入运行。这是继美国、日本、欧盟之后，全球第四个建成的国家级基因库，也是目前为止世界最大的基因库。未来大众掌握自己的健康数据将不再是出现在科幻电影中的情节。
借着国家基因库这股强劲的龙卷风，今天小编为您送上广受关注的、与人类遗传性疾病相关的数据库——Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）。
OMIM（http://omim.org/）意为在线《人类孟德尔遗传》，是持续更新的、关于人类基因和遗传紊乱的数据库。它主要着眼于可遗传的或遗传性的基因疾病，包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库。对临床医生和生物医药研究人员而言，OMIM是珍贵的基因组学基础资源。
OMIM前世今身
MIM原是由美国Johns Hopkins大学医学院Victor AMcKusiek教授主编的《人类孟德尔遗传》(Mendelian Inheritance in Man：Catalogs of HumanGenes and Genetic Disorders，MIM)，这本书一直是医学遗传学最权威的百科全书，被誉为医学遗传学界的《圣经》。MIM 包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因，除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外，还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料，并附有经缜密筛选的相关参考文献。MIM 制定的各种遗传病、性状、基因的编号，简称MIM 号，被全世界公认。有关疾病的报道必须冠以MIM 号，以明确所讨论的是哪一种遗传病。
疾病基因及其分子医学的研究日新月异，尽管印刷版本的MIM一厚再厚，但已很难跟上医学遗传学发展的步伐。因此，1987年联机形式的OMIM应运而生，免费供全世界科学家浏览和下载。目前，OMIM在Johns Hopkins大学医学院Dr. Ada Hamosh的指导下，由McKusick-Nathans遗传医学研究所编辑和授权。
OMIM数据库内容组成
上图是OMIM界面图示，我们能够看到OMIM数据库的组成部分，介绍如下：
Home：OMIM主界面
About：介绍OMIM信息
Satistics：包括3部分内容，即数据增加或删改信息、OMIN条目统计、OMIM基因图谱统计
Downloads：注册下载或API
Help：常见问题、搜索帮助、链接帮助和API帮助
ExternalLinks：外部资源链接
Terms ofUse：如何在参考文献中引用OMIM
如何解读MIM编号？
被世界公认的MIM号如何解读，有何特殊意义？下面我们来解读MIM独特的六个位编号。
100000-299999：常染色基因座或表型（条目创建时间早于1994年5月15日）
300000-399999：X连锁位点或表型
400000-499999：Y连锁位点或表型
500000-599999：线粒体位点或表型
600000-699999：常染色体位点或表型（条目创建时间晚于1994年5月15日）
如果是等位基因异质性，MIM编号后面会加上小数点和4位数字，指明变异。例如：HBB基因（141900）等位基因变异的MIM编号是141900.0538。
MIM编号前的符号代表什么？
*：基因
#：描述型条目，通常是一个表型，而不是特殊位点
+：条目包括已知序列基因和表型的描述
%：该条目描述了已经确定的孟德尔表型或含有未知的分子基础的表型位点
^：这个条目已经不存在，已经从数据库中移除或被移至其他条目中了
无符号：孟德尔遗传情况还未被明确，或者它从里一条记录的性状中分离的情况还不明确
如何使用OMIM检索信息？
OMIM支持多种搜索方式，详细介绍如下：
1、基础搜索方式：
1）输入MIM号或症状，搜索结果会按照信息匹配多少顺序一一列出。
2）使用+/-，如：输入+muscular +dystrophy -duchenne，搜索到的条目包括muscular、dystrophy 但不包括duchenne。
3）使用引号，搜索短语，如：“+muscular +dystrophy”-“duchenne gene”, 搜索到的条目包括“muscular dystrophy”但不包括“duchenne gene”。
4）使用通配符？和*，？用于单字母匹配搜索，*用于多字母匹配搜索。如：输入dystroph*，系统会反馈dystrophia/dystrophin/dystrophic/dystrophy等的条目。输入dystroph？，系统会反馈dystrophin/dystrophic/dystrophy等，但是不会出现dystrophia的条目。
5）支持Boolean 符号搜索，如：输入muscular AND dystrophy NOT duchenne，与+muscular+dystrophy –duchenne，系统反馈信息一致。
6) 分组搜索，有时使用Boolean 搜索，系统反馈信息不精确，不能迅速看见我吗想要查询的信息，这时我们可以采用分组搜索的方式。分组搜索使用小括号对输入信息进行分组，如：(muscular AND dystrophy) OR (duchenne AND gene)。
7) 近似搜索：限制两个词之间的距离，使用~。如："muscular dystrophy"~10，搜索到的条目中muscular与 dystrophy之间的距离不会超过10个字母。
8) 日期搜索：以年/月/日的形式搜索，可以加-、*等。
9) 染色体位置搜索：输入1p36-p32，搜索结果显示位于这个区域基因对应的条目。
2、高级搜索方式，如下图所示。您可以限定搜索信息范围，精确搜索。
OMIM能够搜索那些信息？
以“+141900”为例，OMIM反馈信息如下图所示（搜索结果部分显示）。
总结性信息：基因名、染色体的位置（参考GRCh38）、与该基因相关的表型。
详细描述信息：基因描述、基因结构、基因图谱、假基因、基因功能、生化化学特征、分子遗传学、动物模型、等位基因变异、临床提要等，另外还包括参考文献、条目创建日期、创建人、编辑史等信息。
如果您还想看更多信息，可以查看OMIM提供的外部资源链接。
